Estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinámica de RO7248824 en niños con síndrome de Angelman (TANGELO)

A Study to Investigate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics (PK) and Pharmacodynamics (PD) of RO7248824 in Participants With Angelman Syndrome (AS)

  • Trastorno del desarrollo neurológico
  • Síndrome de Angelman
Ten en cuenta que el estado de reclutamiento del ensayo en tu centro puede diferir del estado general del estudio porque algunos centros del estudio pueden iniciar el reclutamiento antes que otros.
Estado del ensayo:

Activo, no seleccionando

Este ensayo tiene lugar en
Ciudades
  • carrboro
  • Chicago
  • Esplugues De Llobregas
  • Houston
  • Los Angeles
  • New York
  • Rochester
  • Roma
  • Rotterdam
  • Sabadell
  • Sevilla
Identificador del ensayo:

NCT04428281 2019-003787-48 RG6091 BP41674

  • Baylor College of Med

    1 Baylor Plz77030HoustonEstados Unidos

  • Carolina Institute for Development DisabilitiesUniversity of North Carolina/School of Medicine

    321 S Columbia St27510carrboroEstados Unidos

  • Columbia University Medical Center

    177 Fort Washington Ave10032New YorkEstados Unidos

  • Corporacio Sanitaria Parc Tauli

    1 Parc Taulí08208SabadellEspaña

  • Erasmus MC / location Sophia Kinderziekenhuis

    40 Dr. Molewaterplein3015 GJRotterdamHolanda

  • Hospital Sant Joan De Deu

    2 Pg. de Sant Joan de Déu08950Esplugues De LlobregasEspaña

  • Hospital Universitario Virgen del Rocío

    S/n Av. Manuel Siurot41013SevillaEspaña

  • Mayo Clinic - Rochester

    200 1st St SW55905RochesterEstados Unidos

  • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

    4 Piazza di Sant'Onofrio00165RomaItalia

  • Rush Medical Center

    1620 W Harrison St60612ChicagoEstados Unidos

  • UCLA Neuropsychiatric Institute

    760 Westwood Plaza90024Los AngelesEstados Unidos
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    Encontrar ubicaciones de ensayos

    La siguiente información proviene de la página web de acceso público ClinicalTrials.gov y ha sido editada con un lenguaje más comprensible.

    La siguiente información se origina en el sitio web de acceso público ClinicalTrials.gov y no ha sido modificada.

    Results Disclaimer

    Resumen del ensayo clínico

    Se trata de un estudio de fase I, multicéntrico, no aleatorizado, adaptativo, abierto, de múltiples dosis ascendentes y con aumento escalonado de la dosis intraparticipante, en el que se utilizará la administración intratecal (IT) para investigar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética (FC) y la farmacodinamia (FD) de RO7248824 en pacientes con síndrome de Angelman (SA). Se han previsto dos conjuntos vinculados de cohortes de escalada de dosis basados en dos grupos de edad diferentes, a saber, los participantes con SA de edades comprendidas entre ≥ 5 y ≤ 12 años en las cohortes A1 a A4 (con al menos 2 participantes ≤ 8 años en cada cohorte) y los participantes con SA de edades comprendidas entre ≥ 1 y ≤ 4 años en las cohortes B1 a B5. Los dos conjuntos de cohortes se desarrollarán en paralelo, de modo que cada cohorte A1-A4 preceda y delimite la cohorte vinculada B1-B5 (por ejemplo, A1 precede a B1).

    Hoffmann-La Roche Promotor del estudio
    Fase I Fase
    NCT04428281, BP41674, 2019-003787-48,RG6091 Código del estudio
    gender
    All Sexo
    age
    ≥1 Año & ≤ 12 Años Edad
    healthy-volunteers
    No Voluntarios sanos

    ¿Cómo funciona el ensayo clínico BP41674?

    En este estudio clínico se evaluará la seguridad de un nuevo tratamiento experimental y se estudiará el modo en que el organismo procesa la medicación del estudio. El estudio medirá el impacto del tratamiento experimental usando diversas escalas clínicas.

    El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo del sistema nervioso. Provoca discapacidad física y cognitiva para toda la vida. Los tratamientos habituales de la EA están diseñados para tratar síntomas de la enfermedad, como las convulsiones y los trastornos del sueño.

    ¿Qué es un ensayo clínico?

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    ¿Cómo puedo participar en este ensayo clínico?

    El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo del sistema nervioso. Provoca discapacidad física y cognitiva para toda la vida. Los tratamientos habituales de la EA están diseñados para tratar síntomas de la enfermedad, como las convulsiones y los trastornos del sueño.

    ¿Se utiliza placebo en este estudio clínico?

    No hay placebo. Todos los participantes en el estudio recibirán el tratamiento experimental.

    ¿Dónde puedo obtener más información sobre este estudio?

    Como cuidador de un niño con SA, comprendemos que necesita disponer de información actualizada sobre este estudio clínico. Póngase en contacto con nosotros para obtener más información. Es posible comentar este estudio clínico, en persona, con personal de enfermería del estudio.

    También invitamos al médico responsable del tratamiento de su hijo a que se ponga en contacto con nosotros en su nombre.

    ¿Cómo está organizado este estudio? 

    Los niños que participen en este estudio clínico recibirán el tratamiento experimental en un hospital con equipos formados en la atención del SA. Muchos hospitales participarán en el estudio y le recomendamos que averigüe si hay un hospital que participe en el estudio cerca de donde vive. Pulse Buscar ubicaciones del ensayo en la parte superior de esta página.

    Este estudio se realiza para medir los efectos de recibir el tratamiento experimental. En el estudio se medirán las variaciones de los síntomas del SA, así como muchos detalles de la salud y el bienestar emocional de su hijo.

    Los niños que tomen medicamentos para dormir pueden ser elegibles para este estudio. Al estudiar un tratamiento nuevo en las condiciones de un estudio clínico, es importante que los tratamientos existentes permanezcan sin cambios durante el período del estudio.

    En la práctica, esto significa que su hijo ya debe haber tomado la medicación para dormir durante al menos un (1) mes antes de incorporarse al estudio. Además, la dosis de la medicación para dormir deberá mantenerse constante durante todo el período del estudio.

    Los niños que sigan una dieta cetógena también podrían ser candidatos a participar en este estudio. En este caso, las condiciones son que su hijo debe seguir estrictamente la dieta cetogénica durante al menos tres (3) meses antes de incorporarse al estudio y permanecer en ella durante todo el período del estudio.

    Nuestro estudio tiene condiciones similares en relación con la medicación para la epilepsia. Merece la pena ponerse en contacto con el equipo del estudio para averiguar qué medicamentos y pautas de administración son compatibles con la participación en el estudio.

    Retraso del desarrollo global. ¿Qué significa esto?

    Un niño con SA puede presentar retrasos reconocibles en el desarrollo de las capacidades de movimiento, del habla y cognitivas desde una edad temprana, en comparación con sus compañeros. Estos retrasos son globales, lo que significa que afectan a muchos aspectos del funcionamiento del cerebro.

    La aparición del SA coincide con las fases críticas del desarrollo y el aprendizaje precoces del cerebro, provocando discapacidades que se mantienen a lo largo de la vida. El tratamiento a una edad temprana reduce la repercusión del SA en el cerebro en desarrollo

    ¿Por qué es tan importante la comunidad del SA?

    Los padres y otros cuidadores participaron en el diseño de este estudio desde el principio. Grupos de defensa de pacientes recogieron opiniones de cuidadores sobre la repercusión de los síntomas del SA relacionados con el sueño, la hiperactividad, las crisis convulsivas, el cuidado personal y el habla inapropiada.

    El estudio introduce una nueva medida de la capacidad de comunicación de su hijo. Esta medida se desarrolló en colaboración con miembros de la comunidad del SA y refleja la importancia de la comunicación para el bienestar de los niños que viven con SA y sus familias.

    Los cuidadores que participen en este estudio clínico obtendrán experiencia de primera mano con estas mediciones. Se le pedirá que anote sus experiencias y las de su hijo en diarios especiales. Los datos recogidos en estos diarios se incluirán en la evaluación del tratamiento experimental.

    ¿Cómo se administra el tartamiento?

    El tratamiento experimental se administra en una inyección especial en la columna vertebral. La inyección se administrará mientras su hijo esté bajo anestesia general. Este procedimiento se tendrá que hacer tres (3) veces durante un período de 8 semanas para completar el tratamiento.

    El nuevo tratamiento experimental se administra mediante una inyección especial en la columna vertebral. El procedimiento se realiza con anestesia general.

    El equipo médico del estudio supervisa y sigue el tratamiento de su hijo durante todo el estudio clínico. Están disponibles para responder a sus preguntas y son su punto de contacto si tiene alguna duda o preocupación. Su equipo médico actual también podrá plantear preguntas al médico del estudio.

    ¿Con qué frecuencia deberá acudir mi hijo a las visitas de seguimiento y durante cuánto tiempo?

    El tratamiento experimental se administrará durante un período de ocho (8) semanas. Durante ese tiempo, su hijo tendrá que pasar tres (3) noches en el hospital después de cada procedimiento de inyección. Para garantizar la seguridad de su hijo, el equipo del estudio programará ocho (8) visitas de seguimiento que finalizarán con una visita de seguimiento final 12 meses después del comienzo del tratamiento.

    El tratamiento experimental se administrará 3 veces a lo largo de un período de 8 semanas. El equipo del estudio programará 8 visitas de seguimiento que finalizarán con un seguimiento final 12 meses después del inicio del tratamiento.

    ¿Quién ha aprobado este estudio clínico?

    Este estudio está diseñado por médicos, científicos y la comunidad del SA. La Food and Drug Administration (FDA) de EE.UU. revisa cuidadosamente los estudios en ese país. Los estudios europeos son revisados por las autoridades sanitarias de cada país.

    Todos los estudios se supervisan estrechamente hasta que todos los participantes completen su tratamiento y seguimiento del tratamiento y hasta que se hayan presentado los resultados del estudio para una revisión final.

    ¿Quién puede responder a mis preguntas sobre este estudio clínico?

    Si tiene más preguntas sobre su participación en el estudio, le sugerimos que las transmita directamente al equipo médico del estudio más cercano. Los equipos del estudio tienen conocimientos detallados para ayudar a los padres y otros cuidadores que participan en el estudio.

    Le recomendamos que hable sobre los estudios clínicos con su equipo de atención médica y con otras personas que puedan ayudarle a tomar decisiones sobre la asistencia y el tratamiento para su hijo.

    Todos los estudios clínicos constan en un registro público. Este estudio se puede encontrar en el registro público https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04428281 buscando en él, mediante el identificador del ensayo NCT04428281.

    Puede compartir el identificador del ensayo con profesionales sanitarios y con otros miembros de la comunidad del SA.

    ¿Cómo puedo participar en este ensayo clínico?

    Para poder participar en el estudio, los profesionales sanitarios deberán evaluar detalladamente a su hijo.

    Si su hijo cumple los requisitos para participar en el estudio y usted da su consentimiento para que se incorpore, podrá incorporarse al estudio.

    Pulse Buscar ubicaciones del ensayo en la parte superior de esta página para ver una lista de los hospitales más cercanos.

    ¿Qué sucede si no soy apto para participar en este ensayo clínico?

    Si resulta que su hijo no cumple los requisitos para participar en este estudio, el sitio web Clinicaltrials.gov podría contener información sobre otros ensayos clínicos para su hijo.

    Gracias por su tiempo e interés en este estudio clínico.

    Fecha de la última revisión médica: Junio de 2020

     

    Resumen del ensayo clínico

    Se trata de un estudio de fase I, multicéntrico, no aleatorizado, adaptativo, abierto, de múltiples dosis ascendentes y con aumento escalonado de la dosis intraparticipante, en el que se utilizará la administración intratecal (IT) para investigar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética (FC) y la farmacodinamia (FD) de RO7248824 en pacientes con síndrome de Angelman (SA). Se han previsto dos conjuntos vinculados de cohortes de escalada de dosis basados en dos grupos de edad diferentes, a saber, los participantes con SA de edades comprendidas entre ≥ 5 y ≤ 12 años en las cohortes A1 a A4 (con al menos 2 participantes ≤ 8 años en cada cohorte) y los participantes con SA de edades comprendidas entre ≥ 1 y ≤ 4 años en las cohortes B1 a B5. Los dos conjuntos de cohortes se desarrollarán en paralelo, de modo que cada cohorte A1-A4 preceda y delimite la cohorte vinculada B1-B5 (por ejemplo, A1 precede a B1).

    Hoffmann-La Roche Promotor del estudio
    Fase I Fase
    NCT04428281, BP41674, 2019-003787-48,RG6091 Identificador del ensayo
    RO7248824 Medicamento
    Síndrome de Angelman Indicación
    Título oficial del estudio

    Estudio abierto, multicéntrico para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinamia de RO7248824 en participantes con síndrome de Angelman.

    Criterios de selección

    gender
    Todos Sexo
    age
    ≥1 Año & ≤ 12 Años Edad
    healthy-volunteers
    No Voluntarios sanos
    Criterios de inclusión
    • El paciente tiene un progenitor, cuidador o representante legal (en adelante “cuidador”) fiable, competente y de al menos 18 años de edad. El cuidador está dispuesto y es capaz de acompañar al paciente a las visitas al centro y de estar a disposición del centro de investigación por teléfono o correo electrónico en caso necesario y que (en opinión del investigador) conoce y mantendrá un conocimiento suficiente de la situación en curso del participante para responder a cualquier pregunta sobre el paciente del personal del centro del estudio.
    • El cuidador deberá ser capaz de dar su consentimiento en nombre del paciente de conformidad con la Conferencia Internacional sobre Armonización (ICH) y las normas locales.
    • Capacidad para cumplir todos los requisitos del estudio.
    • Contar con circunstancias psicosociales de apoyo adecuadas.
    • Capacidad de someterse a una resonancia magnética (RM) (por ejemplo, ausencia de implantes metálicos, incluidos dispositivos intrauterinos (DIU) incompatibles con la RM, o cualquier trastorno que motive que la prueba sea intolerable para el participante), bajo sedación o anestesia en caso necesario y según lo considere oportuno el investigador.
    • Capacidad para tolerar las extracciones de sangre.
    • Capacidad para someterse a una PL e inyección IT, bajo sedación o anestesia en caso necesario y según lo considere oportuno el investigador.
    • Estado médico estable durante al menos 4 semanas antes de la selección y en el momento de la inclusión.
    • Peso ≥ 7kg.
    • El paciente debe tener entre ≥ 1 y ≤ 12 años de edad en el momento de la firma del consentimiento informado por el cuidador.
    • Diagnóstico clínico de SA confirmado por un diagnóstico molecular con clasificación genotípica de:
      • Mutación del alelo materno por truncamiento de UBE3A.
      • Deleción del alelo materno heredado del cromosoma 15q11-15.
    • Chicas participantes: Una chica podrá participar si no está embarazada, no está amamantando y cumple al menos una de las condiciones siguientes: Chicas en edad fértil que acepten practicar la abstinencia (abstenerse de mantener relaciones heterosexuales) o utilizar métodos anticonceptivos aceptables durante el período de tratamiento y durante al menos 6 meses después de la última dosis de RO7248824.
    • Chicos participantes: Durante el período de tratamiento y durante al menos 6 meses después de la última dosis de RO7248824, practicar la abstinencia.
    Criterios de exclusión
    • Anomalías analíticas, de las constantes vitales o electrocardiográficas (ECG) clínicamente significativas en la selección, incluidas anomalías en screening.
    • Diagnóstico molecular de SA con clasificación genotípica de:
      • Mutación de aminoácido de UBE3A del alelo materno.
      • Disomía uniparental paterna (DUP) de 15q11-13.
      • Defecto del centro de impresión (DI) de UBE3A.
      • Diagnóstico molecular parcial de SA, que no puede descartar DUP o DI a pesar de un análisis genético apropiado.
    • Enfermedad o acontecimiento hematológico, hepático, cardíaco o renal clínicamente relevante, a criterio del investigador. Las anomalías preexistentes de las pruebas analíticas hepáticas, renales o hematológicas deberán comentarse con el monitor médico del promotor.
    • Cualquier enfermedad concomitante que pueda interferir en la evaluación clínica del SA y que no esté relacionada con el SA.
    • Antecedentes conocidos de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis C o hepatitis B.
    • Cualquier trastorno que aumente el riesgo de meningitis.
    • Antecedentes de diátesis hemorrágica o coagulopatía.
    • Antecedentes médicos de enfermedad encefálica o medular que podría interferir en el proceso de PL, la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) o la evaluación de la seguridad.
    • Antecedentes clínicamente significativos de cefalea pospunción lumbar moderada o intensa o parche sanguíneo.
    • Neoplasia maligna en los 5 años previos a la selección.
    • Hospitalización para cualquier procedimiento médico o quirúrgico importante con anestesia general en las 12 semanas previas a la selección o previsto durante el estudio.
    • Presencia de cualquier otro trastorno que, en opinión del investigador, motive que el participante no sea apto para participar o que pueda interferir en su participación o finalización del estudio, incluida cualquier contraindicación de la administración de tratamiento intratecal.
    • Parto prematuro con una edad de gestación al nacer inferior a 34 semanas.
    • Antecedentes de hipersensibilidad al medicamento en investigación (IMP), oligonucleótidos antisentido o cualquier excipiente.
    • Los medicamentos para dormir permitidos no han sido estables durante 4 semanas.
    • Participación concurrente o planificada concurrente en cualquier estudio clínico (incluidos los estudios observacionales y no intervencionistas) sin aprobación del monitor médico promotor. A discreción de la Sponsor, los participantes pueden inscribirse en estudios de observación no farmacológicos.
    • Participación previa en una terapia celular, o terapia génica o gen Edición de estudio clínico antes de detección y en el momento de la inclusión.
    • Los medicamentos permitidos para el tratamiento de la epilepsia no han sido estables durante 12 semanas antes de la evaluación y al momento de la inclusión.
    • Uso de antiagregante plaquetario o anticoagulante durante 2 semanas antes de detección y en el momento de la inclusión.
    • Los medicamentos psicotrópicos concurrentes no han sido estables durante 4 semanas antes de la evaluación y al momento de la inclusión.
    • Recibió un medicamento en investigación dentro de los 90 días o 5 veces la vida media del medicamento en investigación (el que sea más largo) o la participación en un estudio que prueba un dispositivo médico en investigación dentro de los 90 días anteriores a primera dosis o si el dispositivo aún está activo.
    • Participación simultánea o prevista en cualquier estudio clínico (incluyendo estudios observacionales y no intervencionistas) sin la aprobación del Monitor Médico Patrocinador. A criterio del promotor, los participantes pueden incluirse en estudios de observación no farmacológicos.
    • Participación previa en un estudio clínico de genoterapia o modificación génica.

    Para la versión más reciente de esta información, por favor ve a www.forpatients.roche.com

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